두개안면기형은 두개골(머리뼈)과 얼굴뼈의 모양이나 성장에 이상이 생겨 외모와 기능에 영향을 주는 상태를 말합니다. 크게 태어날 때부터 있는 선천성 기형과, 외상·감염·종양 수술 등으로 이후에 생기는 후천성 기형으로 나눌 수 있으며, 선천성 기형에는 아퍼트 증후군, 크루존 증후군, 트리처콜린스 증후군, 파이퍼 증후군, 골든하 증후군, 피에르 로빈 증후군 등 여러 증후군이 포함됩니다. 저작(씹기)이나 언어 등 기능적인 문제뿐 아니라 심미적·심리적인 어려움까지 함께 동반하는 경우가 많아, 성장 단계에 맞춘 장기적이고 체계적인 치료 계획이 필요합니다.
알아두면 좋은 증상들
출생 시 얼굴이나 머리 모양이 또래와 다르다면 빠른 시일 내에 전문의와 상의하는 것이 좋습니다. 다음과 같은 소견이 대표적입니다.
- 양쪽 눈 사이가 유난히 먼 경우
- 얼굴 한쪽만 발육이 덜 되어 작은 경우
- 얼굴 중앙부(코·위턱)가 함몰되어 보이는 경우
- 눈이 돌출되어 보이거나 눈꺼풀을 잘 뜨지 못하는 경우
- 턱이 유난히 작거나 큰 경우
- 머리 모양이 좌우로 길거나, 한쪽만 자라거나, 이마 가운데가 뾰족한 등 비정형적인 경우(두개골 봉합선의 조기 유합에 의한 두개골기형)
특히 두개골이 너무 일찍 붙어버리는 조기유합증은 자라나는 뇌를 압박해 뇌압 상승, 시력 장애, 지능 발달 저하 등으로 이어질 수 있어 생후 1년 이내의 조기 수술이 예후에 중요합니다.
대표적인 두개안면기형 증후군
- 아퍼트 증후군 — 두개골 봉합선의 조기유합과 손가락·발가락이 서로 붙는 합지증을 특징으로 하며, 약 15만 명 중 1명꼴로 발생합니다. 뇌를 누르는 압박, 호흡곤란, 안구돌출 등이 동반될 수 있습니다.
- 크루존 증후군 — 두개골 봉합선 조기유합으로 안구돌출과 얼굴 중앙부(중안모) 발육부전, 아래턱에 비해 위턱이 뒤로 들어간 부정교합 등이 나타나며, 약 2만 5천 명 중 1명꼴로 발생합니다.
- 피에르 로빈 증후군 — 아래턱이 작고 뒤로 들어가 있어 혀가 뒤로 밀리면서 기도를 막는 것이 특징이며, 절반 정도에서 구개열을 동반합니다. 신생아 시기 기도 확보가 가장 시급한 문제입니다.
정필훈 교수님 강좌 자료 중 아퍼트 증후군 환아의 증례 사진입니다.
정필훈 교수님 강좌 자료 중 크루존 증후군 환아의 증례 사진입니다.
정필훈 교수님 강좌 자료 중 피에르 로빈 증후군 환아의 악골신연술 증례 사진입니다.
이 밖에도 트리처콜린스 증후군, 파이퍼 증후군, 골든하 증후군 등 다양한 증후군이 있으며, 증후군의 종류에 따라 나타나는 골격 특징과 치료 계획이 다릅니다.
치료: 성장 단계에 맞춘 단계별 접근
두개안면기형의 치료는 한 번의 수술로 끝나지 않고, 아이의 성장 시기에 맞추어 여러 단계에 걸쳐 진행되는 것이 일반적입니다. 신경외과·소아과·이비인후과·언어치료 등 여러 전문분야와의 협진이 필수적입니다.
- 영아기(생후 1년 이내) — 기도 폐쇄가 있으면 기관절개술 등으로 우선 기도를 확보하고, 두개골 조기유합이 있으면 두개골 모양을 교정하는 두개성형술을 시행합니다.
- 유아~학령전기(4~6세 전후) — 얼굴 중앙부가 뒤로 들어간 경우 이를 앞으로 이동시키는 중안모 전진술(Le Fort III 절골술, monobloc 절골술 등)을 시행합니다.
- 학동기~청소년기(영구치 맹출 이후, 대개 10세 전후~) — 위·아래턱뼈의 부정교합을 바로잡는 악교정수술(Le Fort I·II·III 절골술, 하악지 시상분할골절단술 등)을 시행합니다.
- 부가적 수술 — 필요에 따라 눈·코 성형술, 이부(턱끝) 성형술 등을 함께 시행해 심미적인 부분까지 개선합니다.
악골신연술(Distraction Osteogenesis)
턱뼈가 심하게 작거나 뒤로 처진 경우, 뼈를 절개한 뒤 신연 장치를 이용해 하루 단위로 서서히 늘려가며 새로운 뼈를 자라나게 하는 악골신연술을 적용하기도 합니다. 큰 범위의 절골이 필요 없고 절개도 대부분 입안에서 이루어지며, 출혈이나 부종 등 수술에 따른 부담이 적고 골이식이 필요 없다는 장점이 있어, 특히 어린 나이의 환아나 기도 확보가 시급한 경우에 유용하게 활용됩니다.
악골신연술로 턱뼈에 새로운 골이 자라나는 모습을 CT로 확인한 참고 그림입니다.
두개안면기형은 진단명과 정도가 다양한 만큼 획일적인 치료법은 없으며, 환자 개개인의 골격 상태와 성장 단계를 정확히 평가하여 치료 시기와 방법을 결정하는 것이 무엇보다 중요합니다.
이 페이지의 증후군 설명 및 증례 관련 내용은 정필훈 교수님의 강좌 자료를 사용 허락을 받아 참고하였으며, 수술 시기와 술식에 관한 내용은 관련 구강악안면외과 임상 자료를 참고하여 작성하였습니다.